Impact of Cardiomyopathy and Arrhythmia Genetic Testing on Clinical Management Decisions

Panel multigénique de cardiomyopathie et de troubles du rythme dont le résultat oriente la prise en charge du patient et le dépistage des apparentés à risque.

Les recommandations préconisent le test génétique dans les cardiomyopathies et les troubles du rythme héréditaires, mais les données sur son influence réelle sur la prise en charge restent limitées. Cette étude transversale rétrospective a analysé 249 patients adressés pour panel multigénique entre avril 2016 et avril 2024, sélectionnés pour comporter à la fois des résultats positifs (n = 138) et non positifs (n = 111), des cardiologues expérimentés en génétique exerçant dans plusieurs centres académiques renseignant par questionnaire les décisions prises. Au total, 136 patients (54,6 %) ont donné lieu à une recommandation de prise en charge pour eux-mêmes ou pour leurs apparentés à risque, dont 75 (55,1 %) pour leur propre suivi, le plus souvent des examens complémentaires (n = 33). Les résultats positifs conduisaient beaucoup plus souvent à une modification de la prise en charge du patient que les résultats non positifs (47,8 % contre 8,1 % ; p < 0,00001), et les variants des gènes de cardiomyopathie arythmogène étaient associés à une probabilité de modification supérieure à celle observée pour TTN (OR 3,63 ; IC 95 % 1,40-9,84 ; p = 0,009).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre de 47,8 % de modifications de prise en charge après un résultat positif est l'argument concret qui manquait pour défendre l'accès au test dans ces indications. Mais le critère de jugement est déclaratif, des recommandations rapportées par questionnaire et non des actes réalisés ou des événements évités, sur une sélection volontairement enrichie en résultats positifs. Utilisable comme argument d'organisation de service, pas comme démonstration d'un bénéfice clinique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey