Chromosomal microarray analysis in 1292 fetuses with ultrasound soft markers during mid-term pregnancy.

Analyse chromosomique sur puce à ADN recherchant anomalies de nombre et variants du nombre de copies chez des fœtus présentant des signes échographiques mineurs.

Les signes échographiques mineurs du deuxième trimestre peuvent signaler une anomalie chromosomique fœtale, mais leur valeur prédictive reste discutée. Les auteurs ont analysé rétrospectivement 1 292 fœtus ayant eu un diagnostic prénatal invasif en raison de signes mineurs, répartis en un signe isolé (n = 1 039), deux signes (n = 199) et trois signes ou plus (n = 54). L'incidence globale d'anomalie chromosomique était de 13,24 % (171/1 292), dont 66,67 % d'anomalies de nombre, 29,24 % de variants du nombre de copies pathogènes et 4,09 % probablement pathogènes. Le taux croissait avec le nombre de signes, de 10,49 % pour un signe à 17,09 % pour deux et 51,85 % pour trois ou plus (p < 0,01), les taux les plus élevés concernant l'épaississement de la nuque (26,32 %), la régurgitation tricuspide modérée (17,86 %) et l'absence ou l'hypoplasie de l'os nasal (16,94 %). En analyse multivariée, l'épaississement de la nuque, l'os nasal absent ou hypoplasique, la pyélectasie et la régurgitation tricuspide modérée étaient associés à un risque accru d'anomalie chromosomique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le gradient selon le nombre de signes est le message opérationnel : au-delà de trois signes mineurs, un risque supérieur à 50 % change la nature même de la consultation de conseil prénatal. Le biais de sélection est majeur, puisqu'il s'agit de fœtus déjà orientés vers un geste invasif, et ces taux ne sont pas transposables à une population échographique tout-venant. La série reste utile pour hiérarchiser les signes entre eux, l'épaississement nucal et l'anomalie de l'os nasal se détachant clairement de la pyélectasie isolée.

Analyse par Dr Thibaut Benquey