International experiences of genomic newborn screening: Lessons from over 10,800 newborns.

Séquençage génomique intégré au dépistage néonatal à partir de buvards de sang séché : comparaison de quatre études d'implémentation menées aux États-Unis, en Belgique et en Australie

Le séquençage génomique pourrait transformer le dépistage néonatal des maladies rares, mais il soulève des questions pratiques, cliniques, psychosociales, éthiques et politiques, et des données sont nécessaires de toute urgence pour guider les décisions des systèmes de santé. En 2025, quatre grandes études de dépistage néonatal génomique (gNBS), totalisant plus de 10 800 nouveau-nés aux États-Unis, en Belgique et en Australie, ont publié leurs premiers résultats, et leurs approches différentes des questions clés d'implémentation permettent ici de les comparer. Toutes rapportent une extraction d'ADN réussie à partir de buvards de sang séché, ce qui plaide pour une intégration à l'infrastructure de dépistage existante, tandis que l'expérience de l'automatisation de l'analyse et du rendu des données génomiques est variable, avec des enseignements sur l'équilibre entre sensibilité, spécificité, capacité de déploiement et ressources. Le taux de dépistage positif va de 1,6 % à 3,7 %, le déficit en G6PD étant de loin l'affection la plus souvent identifiée, mais la comparaison plus fine des résultats est limitée par la grande variabilité du nombre et du type d'affections incluses et par des définitions hétérogènes des issues. La capacité à déployer le gNBS à l'échelle et au rythme d'un programme public reste non testée, les données de devenir à long terme et de coût manquent, et des inquiétudes persistent sur l'équité d'accès et de résultats pour les familles défavorisées sur les plans socio-économique, linguistique et géographique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat le plus utile n'est pas un chiffre mais un constat de faisabilité assorti d'un constat d'incomparabilité : l'extraction sur buvard fonctionne, mais des taux de dépistage positif de 1,6 à 3,7 %, avec le G6PD en tête, ne se comparent pas tant que les listes d'affections et les définitions des issues diffèrent. Pour un décideur, l'enseignement est donc la nécessité d'harmoniser les protocoles avant toute extrapolation, plutôt qu'un argument en faveur d'un déploiement. Il s'agit d'une comparaison de quatre études retenues comme majeures, le résumé ne rapportant ni estimation groupée ni mesure de performance (sensibilité, valeur prédictive), et le passage à l'échelle reste, de l'aveu des auteurs, non testé.

Analyse par Dr Thibaut Benquey