Clinical Spectrum, Genetic Profile, and Genotype-Phenotype Correlations in Microvillus Inclusion Disease: A Systematic Review.

MYO5B

Défaut du trafic apical et de la polarité des cellules épithéliales intestinales ; variants pathogènes le plus souvent dans MYO5B, puis STXBP2, STX3 et UNC45A

Cette revue systématique, conduite selon PRISMA avec enregistrement PROSPERO (CRD42024503464), inclut 118 études et 336 patients atteints de maladie par inclusions microvillositaires (MVID). La diarrhée intraitable est présente chez 98,8 % des patients et une atteinte extra-intestinale chez 243, le plus souvent hépatique (52,3 %), avec cholestase (63,0 % de ces atteintes hépatiques). Parmi 287 patients avec données thérapeutiques, 97,6 % ont reçu une nutrition parentérale totale, et la transplantation intestinale passe de 33,3 % (1996-2010) à 12,9 % (2011-2026). Les variants pathogènes touchent surtout MYO5B ; les variants nuls bi-alléliques de MYO5B sont associés à un début plus précoce que les variants non nuls (p < 0,001), et la présence d'au moins un variant nul est associée à une moindre survie sans transplantation foie-intestin en cas d'atteinte hépatique sévère (log-rank p = 0,040).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La stratification par type de variant (nul versus non nul) de MYO5B est le résultat exploitable pour le pronostic et le conseil génétique. Comme toute synthèse de cas publiés, elle hérite des biais de publication et de l'hétérogénéité des prises en charge, que les auteurs soulignent en demandant d'interpréter les traitements par période. Une revue qui rend l'interprétation d'un variant de MYO5B plus informative en exome/génome a plus de valeur qu'un énième argument pour un panel.

Analyse par Dr Thibaut Benquey