Rapid Whole-Genome Sequencing in Pediatric Neurology Inpatients.

Cette étude de cohorte rétrospective, menée dans un centre tertiaire de juin 2022 à janvier 2026, porte sur 175 enfants hospitalisés (82 nouveau-nés, 93 non-nouveau-nés) pour une présentation neurologique inexpliquée, avec un séquençage de génome rapide (rWGS) en trio (77,8 %), duo ou singleton. Le rWGS établit d'emblée un diagnostic concordant avec le phénotype chez 79 enfants (45,1 %), plus souvent chez les non-nouveau-nés (52,7 %) que chez les nouveau-nés (36,6 %), avec des résultats préliminaires à 4,0 jours en moyenne. La réanalyse de 14 cas non diagnostiques apporte 3 diagnostics supplémentaires (rendement cumulé de 46,9 %), et la prise en charge change dans 54 des 82 cas concordants (65,9 %). L'histoire familiale est le facteur le plus associé au diagnostic (OR ajusté 6,46 ; IC 95 % 3,23-12,93).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le rendement de 45 % et le changement de prise en charge dans deux tiers des cas diagnostiqués plaident pour un rWGS précoce en neurologie pédiatrique hospitalière, au-delà des seules réanimations. Les limites sont celles d'une série rétrospective monocentrique avec sélection des patients, et l'association des facteurs cliniques au diagnostic sert à orienter la sélection plus qu'à la restreindre. Le gain de la réanalyse (3 diagnostics sur 14 cas) rappelle que le génome n'est pas un test à lecture unique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey