Diagnostic pathways in developmental disorders: a decade-apart comparison of two multicenter cohorts (2012-2022).

Dans le cadre du troisième Plan national maladies rares, le réseau AnDDI-Rares compare les pratiques diagnostiques des anomalies du développement dans 34 centres français, sur une semaine tirée au sort en 2012 et une en 2022, dans le contexte du déploiement du séquençage de génome (GS) par le Plan France Médecine Génomique. L'activité augmente de 28 % (430 patients en 2012, 551 en 2022) et le rendement diagnostique global passe de 16 % à 27 % (p < 0,001), parallèlement au recours croissant au séquençage haut débit et au passage des panels de gènes au GS. Chez les patients non diagnostiqués de 2012 ayant poursuivi les explorations, le séquençage haut débit apporte des diagnostics supplémentaires, avec un rendement du GS de 42 % chez des personnes en errance diagnostique ancienne. Les stratégies restent hétérogènes entre centres, avec un accès inégal au GS, une attrition et un faible recours aux nouvelles explorations.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

C'est une photographie rare de la pratique réelle française avant et après l'arrivée du génome, et le rendement de 42 % chez les patients en errance ancienne est un argument fort pour relancer les dossiers non résolus. L'échantillonnage sur une semaine par année limite la portée des comparaisons entre centres. Le message principal est organisationnel : l'inégalité d'accès au GS et le défaut de relance des patients pèsent autant que la technique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey