Clinical utility and implementation of genomic newborn screening: findings from the SNUseq Baby Project

Séquençage du génome avec analyse d'un panel de 419 gènes curé sur l'âge de début, la sévérité, l'existence d'une fenêtre asymptomatique et la disponibilité locale d'un traitement

Cette étude pilote prospective multicentrique, menée de novembre 2025 à février 2026 dans le réseau de l'hôpital universitaire national de Séoul, a séquencé le génome de 399 nouveau-nés, dont 385 nouveau-nés hospitalisés et 14 adressés pour un dépistage conventionnel anormal. Un panel de 419 gènes avait été curé par une équipe pluridisciplinaire selon l'âge de début, la sévérité, l'existence d'une fenêtre asymptomatique et la disponibilité locale d'un traitement efficace. Le taux de positivité était de 1,3 % (5 sur 393) : deux cas avec variants de SLC25A15 et MYO15A avaient échappé au dépistage conventionnel, et trois concernaient des gènes d'arythmie, hors de son champ. Les 49 nouveau-nés à dépistage conventionnel anormal étaient tous négatifs en dépistage génomique, et le délai médian entre prélèvement et compte rendu final était de 26 jours.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat le plus instructif est la discordance dans les deux sens : le dépistage génomique récupère des cas manqués et ouvre des catégories inaccessibles à la biochimie, mais ne confirme aucun des 49 dépistages conventionnels anormaux, ce qui rappelle que les deux approches ne mesurent pas la même chose. L'effectif de 399 nouveau-nés est trop faible pour estimer un taux de faux positifs ou la valeur prédictive positive en population générale. Un délai médian de 26 jours reste long pour les pathologies où la fenêtre thérapeutique est néonatale.

Analyse par Dr Thibaut Benquey