Mismatch Repair Deficiency in Benign and Atypical Ocular Sebaceous Neoplasms: Implications for Muir-Torre Screening and Classification.

Déficit MMR (IHC) dans les néoplasmes sébacés oculaires bénins et atypiques — implications pour le dépistage Lynch/Muir-Torre

14 néoplasmes sébacés oculaires bénins ou atypiques (adénomes sébacés n=6, néoplasmes sébacés atypiques n=3, sébacéomes n=5) ont été analysés par IHC MMR. Des déficits MMR évocateurs du syndrome de Muir-Torre sont identifiés y compris dans des lésions bénignes, suggérant que même les formes non malignes méritent un dépistage du syndrome de Lynch. La classification et la nomenclature de ces lésions atypiques sont également discutées.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le syndrome de Muir-Torre est la forme cutanéo-oculaire du Lynch, souvent diagnostiquée tardivement car les dermatologues et ophtalmologistes ne pensent pas systématiquement à tester le statut MMR sur les lésions sébacées bénignes. Cette étude rappelle que même un adénome sébacé oculaire peut être le signal d'entrée pour orienter vers une consultation d'oncogénétique.

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