A de novo MEN1 gene mutation in a 4-year-old boy with hypoglycemia: A case report and literature review

Nouveau variant de novo MEN1 (c.583G>T, p.E195*) confirmé pathogène par études fonctionnelles, présentation précoce à 4 ans par hypoglycémie

Un garçon de 4 ans présentant une hypoglycémie sévère est diagnostiqué porteur d'un nouveau variant de novo de MEN1 (c.583G>T, p.E195). MEN1 est responsable de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1, associant tumeurs parathyroïdiennes, hypophysaires et entéropancréatiques. La pathogénicité du variant est confirmée par des études fonctionnelles. Cette présentation pédiatrique très précoce (4 ans) est inhabituelle dans NEM1 et illustre la nécessité de considérer MEN1* devant une hypoglycémie néonatale ou pédiatrique inexpliquée.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

NEM1 se révèle rarement avant l'adolescence, et ce cas à 4 ans avec un variant de novo est cliniquement important : il élargit le spectre d'âge de présentation et plaide pour l'inclusion de MEN1 dans le panel diagnostique des hypoglycémies pédiatriques inexpliquées, en particulier en l'absence d'histoire familiale.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10