The germline MLH1 c.2054 C>T mutation disrupts DNA mismatch repair and is detectable by digital PCR.

Variant germinal *MLH1* c.2054 C>T : validation fonctionnelle de la pathogénicité et détection par PCR digitale

Cette étude dans Cancer Letters décrit quatre patients atteints de cancer colorectal porteurs du même variant MLH1 c.2054 C>T, initialement classé de manière discordante malgré un fort antécédent familial. Les auteurs démontrent fonctionnellement que ce variant perturbe la réparation des mésappariements de l'ADN, validant sa pathogénicité. Ils développent également une méthode de détection par PCR digitale applicable en pratique clinique pour ce variant récurrent.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La reclassification de variants MLH1 discordants grâce à des données fonctionnelles est exactement ce dont les laboratoires ont besoin pour trancher dans les cas difficiles. L'association avec une méthode de détection par PCR digitale ajoute une valeur pratique immédiate pour les équipes qui gèrent ce variant récurrent.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10