MLH1
HGNC ↗4 article(s) dans la veille · Oncogenetique
MLH1 est un gène du système de réparation des mésappariements de l'ADN (MMR). Ses variants pathogènes constitutionnels sont une cause majeure du syndrome de Lynch (HNPCC), prédisposition autosomique dominante aux cancers colorectaux et de l'endomètre, associée à une instabilité microsatellitaire tumorale.
Publications sélectionnées
Clinical and Genetic Characterization of Constitutional MLH1 Promoter Hypermethylation: Implications for Lynch Syndrome Diagnosis.
Syndrome de Lynch par hyperméthylation constitutionnelle du promoteur MLH1
The germline MLH1 c.2054 C>T mutation disrupts DNA mismatch repair and is detectable by digital PCR.
Syndrome de Lynch
Gene-specific cancer risks in female Lynch syndrome carriers: A copula-based meta-analysis
Syndrome de Lynch — risques cancéreux spécifiques par gène chez les femmes
Performance of PREMM5, clinical criteria, and immunohistochemistry for MMR proteins in genetic risk assessment of Mexican patients with colorectal cancer.
Syndrome de Lynch et prédisposition héréditaire au cancer colorectal
Questions fréquentes
Combien de publications Geno'X couvrent le gène MLH1 ?+
4 article(s) de la littérature sur MLH1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Oncogenetique).
