DICER1 Syndrome and Tumor Pathology: An Updated Review for Diagnostic Practice.

Mise à jour du spectre tumoral et de l'algorithme diagnostique du syndrome *DICER1*

Cette revue dans Advances in Anatomic Pathology met à jour les connaissances sur le syndrome DICER1, une prédisposition tumorale autosomique dominante causée par des variants pathogènes dans le gène de traitement des microARN DICER1. Depuis sa description initiale dans les familles avec blastome pleuropulmonaire, le spectre phénotypique s'est considérablement élargi : thyroïde, tumeurs de Sertoli-Leydig, néphrome kystique, blastome hypophysaire, rhabdomyosarcome embryonnaire du col. La revue propose un algorithme diagnostique pratique pour les pathologistes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le syndrome DICER1 est souvent méconnu car son spectre tumoral est hétérogène et les tumeurs associées sont rares. Une revue ciblant les pathologistes est bienvenue : ce sont souvent eux qui, devant une pièce opératoire inhabituelle, doivent déclencher l'alerte oncogénétique. L'algorithme proposé devrait aider à systématiser ce réflexe.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 6/10