Interpreting TP53 pathogenic variants: diagnostic complexities of mosaic and germline variants.

Complexités diagnostiques de la distinction mosaïque vs germinal pour les variants *TP53* pathogènes

Ce rapport de cas dans le Journal of Medical Genetics illustre à travers deux observations les pièges diagnostiques liés aux variants TP53 pathogènes. Le premier cas décrit une mosaïque somatique TP53 (VAF 19 % dans le sang) initialement non détectée par séquençage de panel chez une femme de 24 ans avec cancer du sein précoce. Le second cas présente deux variants TP53 identiques détectés dans deux tissus différents, initialement évocateurs d'une mosaïque somatique mais finalement attribuables à un variant germinal.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ces deux cas rappellent que l'interprétation des variants TP53 en contexte de mosaïcisme est particulièrement délicate, avec des enjeux de surveillance majeurs selon le verdict rendu. La combinaison avec l'article #1 de ce rapport (variants hypomorphes) offre une semaine exceptionnellement riche sur TP53 en pratique oncogénétique.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 6/10