Germline Multigene Panel Testing in Women With Invasive Lobular Cancer.

Variants pathogènes germinaux dans des gènes de prédisposition au cancer du sein

Le carcinome lobulaire invasif (CLI) est le deuxième sous-type histologique de cancer du sein, dont la prédisposition génétique reste mal définie. Cette étude prospective de l'Institut européen d'oncologie (Milan, 2022-2025) a soumis 414 femmes atteintes de CLI à un panel de 113 gènes. Des variants pathogènes ont été identifiés chez 46 patientes (11,1 %), dont 20 (4,8 %) dans des gènes à risque modéré à élevé (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NF1, FANCM, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, PTEN). Les porteuses de ces variants avaient une survie sans cancer du sein à 5 ans significativement réduite (62,2 % vs 92,1 % ; HR 3,91). Les scores de risque polygénique n'apportaient pas de valeur pronostique dans ce contexte.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'identification d'un sous-groupe de porteuses à risque de récidive précoce peut affiner le conseil génétique et orienter surveillance et stratégies thérapeutiques dans le CLI. L'absence de valeur pronostique des scores de risque polygénique ici rappelle qu'ils ne se transposent pas mécaniquement d'un sous-type histologique à l'autre. Le large panel de 113 gènes reste toutefois source de VUS dont la gestion clinique demeure délicate.

Analyse par Dr Thibaut Benquey