Genetic profiling of healthy family members of breast and ovarian cancer patients in Estonia.

Variants pathogènes dans 23 gènes de prédisposition, majoritairement BRCA1 et BRCA2, identifiés chez des apparentés sains de patientes atteintes.

Cette analyse rétrospective porte sur 3 472 apparentés sains de patientes atteintes de cancer du sein ou de l'ovaire, testés en pratique clinique de routine en Estonie. La population était majoritairement féminine (87,6 %), d'âge moyen 41,1 ± 13,0 ans, et 78,6 % avaient moins de 51 ans, âge habituel de début du dépistage standard. Un variant pathogène a été identifié chez 683 personnes (19,7 %) : 41,8 % des apparentés testés alors qu'un variant familial était connu (n = 1 009), contre 8,0 % en l'absence de variant familial connu (n = 2 408). Les hommes étaient plus souvent testés lorsque le variant familial était connu (26,6 % contre 6,6 %) et 34,0 % des hommes testés étaient porteurs. Les variants concernaient 23 gènes différents, BRCA1 et BRCA2 représentant 58,4 % d'entre eux, suivis d'ATM, BRIP1, CHEK2 et PALB2.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre à retenir est le rendement de 8 % chez les apparentés testés sans variant familial identifié : le dépistage cascade au sens strict ne suffit pas, et une part non négligeable de porteurs est détectée hors de ce cadre. L'autre enseignement est l'âge : près de 80 % des apparentés testés ont moins de 51 ans, donc identifiables avant l'entrée dans le dépistage populationnel, là où la prévention a le plus de valeur. Étude descriptive à l'échelle d'un seul pays, sans données de suivi ni d'issues cliniques, mais utile pour dimensionner une activité de test des apparentés.

Analyse par Dr Thibaut Benquey