Universal versus Guideline-Directed Germline Testing in Breast Cancer: Incremental Diagnostic Yield in a Predominantly Black Population.

L'American Society of Breast Surgeons recommande un test germinal pour toute patiente ayant un antécédent personnel de cancer du sein, par crainte que les critères des recommandations manquent des porteuses. Cette revue rétrospective monocentrique a porté sur 170 patientes d'un centre communautaire du sein (94,1 % non hispaniques noires) ; 147 ont eu un test, avec 6,1 % de variants pathogènes ou probablement pathogènes, 26,5 % de variants de signification incertaine et 67,4 % de tests négatifs. La grande majorité des patientes (91,2 %) remplissait les critères NCCN contemporains, et le taux de variants pathogènes était de 6,0 % chez les patientes éligibles contre 7,7 % chez les non éligibles (p = 0,58). Le test universel a identifié une porteuse supplémentaire de BRCA2 hors critères NCCN.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Avec environ neuf porteuses, l'étude n'a pas la puissance de conclure à l'équivalence des deux stratégies : un taux de 7,7 % chez les non éligibles, comparable à celui des éligibles, ne rassure pas à lui seul. Le chiffre qui pèse sur le débat est la proportion de variants de signification incertaine (26,5 %), coût réel d'un test élargi. Les auteurs concluent à une utilité comparable des critères NCCN en contexte de ressources limitées, un argument qui vaut pour cette cohorte et non pour une règle générale.

Analyse par Dr Thibaut Benquey