Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations

BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53 (panel mainstreaming sein)

Cadre d'évaluation ESMO Precision Oncology : impact sur la mortalité liée au cancer comme critère d'inclusion dans le panel ; 7 gènes retenus (BRCA1/2, PALB2, RAD51C/D, BRIP1, TP53<40 ans) ; ATM et CHEK2 explicitement exclus (bénéfice mortalité équivoque)

Le groupe de travail Precision Oncology de l'ESMO recommande un panel de 7 gènes pour le test germinal en oncologie courante (mainstreaming sein) : BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 et TP53 (pour les cancers du sein diagnostiqués avant 40 ans). ATM et CHEK2 sont explicitement exclus : leur bénéfice sur la mortalité est jugé équivoque pour justifier le mainstreaming. Ces recommandations établissent un cadre standardisé pour le test germinal prescrit par l'oncologue (sans oncogénéticien).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Tournant pour la pratique du test génétique en oncologie courante en Europe. L'exclusion d'ATM et CHEK2 est controversée : ces gènes sont systématiquement testés dans de nombreuses pratiques actuelles. En France, à articuler avec les référentiels SFMPP/INCa. Ces recommandations s'appliquent prioritairement au circuit de mainstreaming (oncologue prescripteur).

nouvelles guidelines ESMO 2026 pour mainstreaming +3 ; impact clinique direct (composition du panel) +2 ; Ann Oncol +1 ; exclusion ATM/CHEK2 controversée mais documentée +1