BRCA1
HGNC ↗20 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle · Oncogenetique
BRCA1 est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans la réparation de l'ADN par recombinaison homologue. Les variants pathogènes confèrent un risque élevé de cancers du sein et de l'ovaire (syndrome HBOC), et un risque accru de cancers de la prostate et du pancréas.
Publications sélectionnées
Constitutional BRCA1 promoter methylation as a biomarker for ovarian cancer risk.
Prédisposition héréditaire au cancer de l'ovaire / épimutatation constitutionnelle BRCA1
Contralateral breast cancer risks for BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, and ATM pathogenic variant carriers: a meta-analysis
Cancer du sein controlatéral chez les porteuses de variants pathogènes BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM
Decoding BRCA1 and BRCA2 Mutations in High-Grade Serous Ovarian Cancer: Impact on Prognosis, Platinum Response, and Actionability
Cancer de l'ovaire séreux de haut grade germinal BRCA1/2 — impact pronostique selon la topographie des variants
Opportunistic Screening of High-Risk Breast Cancer Variants in Hospital Biobank Participants
Dépistage opportuniste BRCA1, BRCA2 et PALB2 en biobanque hospitalière finlandaise
HRDetect in Tubo-ovarian Carcinoma: Stratification and Therapeutic Implications.
Cancer tubo-ovarien — stratification HRD et implications PARP inhibiteurs
Two decades of PARP inhibitor synthetic lethality in cancer.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal
Ultra-rare functional variants reveal early-onset breast cancer risk genes and pathways in the UK Biobank and All of Us Research Program.
Cancer du sein à début précoce — variants germinaux ultra-rares dans des gènes et voies de prédisposition
Association between type and location of germline BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variants with phenotype and prognosis in young patients with breast cancer
Cancer du sein héréditaire (HBOC) chez les jeunes patientes (≤40 ans)
PRS-BC313 integration for tailored breast cancer prevention in female patients and their healthy relatives
Prévention personnalisée du cancer du sein chez les porteuses de variants HBOC (PRS-BC313 + modèle CanRisk)
Neoadjuvant pembrolizumab plus chemotherapy in germline BRCA-mutated early triple-negative breast cancer: real-world multicenter data
Cancer du sein triple négatif précoce germinal BRCA1/2 — réponse au pembrolizumab néoadjuvant + chimiothérapie
Radiation therapy management in BRCA1/2 carriers diagnosed with early breast cancer: An international cohort study.
Cancer du sein précoce chez les porteuses BRCA1/2 — radiothérapie vs mastectomie
Germline Pathogenic Variants in Breast Cancer-Predisposing Genes Among Early-Onset Female and Male Breast Cancer in Ethiopia.
Cancer du sein héréditaire à début précoce (Éthiopie)
Survival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers
HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire)
Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations
Cancer du sein héréditaire — définition du panel de mainstreaming en oncologie courante
ACT-ON: Assisted cascade testing via outreach and navigation - Real-world experience with clinician-initiated, third-party-facilitated family cascade testing
Prédisposition héréditaire au cancer — implémentation du cascade testing
Association of high and moderate penetrance monogenic variants, polygenic risk, and family history with breast cancer in an ancestrally diverse population.
Cancer du sein — intégration variants monogéniques + score polygénique + histoire familiale en population diverse
Impact of Ethnicity on the Uptake of Risk Reducing Mastectomy in Unaffected BRCA1/2 and PALB2 Carriers in Canada.
Mastectomie prophylactique BRCA1/2 et PALB2 — impact de l'ethnicité sur l'adhésion
Epithelial mesenchymal transition initiates precancer states in BRCA1 mutation carriers.
Porteurs germinaux BRCA1 — états précancéreux mammaires et susceptibilité à la transition épithélio-mésenchymateuse
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Variants in an Unselected Population of Women With Breast Cancer
Cancer du sein — prévalence et disparités ethniques des variants BRCA1/2
Targeted BRCA1/BRCA2 Sequencing in a Bangladeshi Clinically Referred Cohort Identifies Candidate BRCA1 Loss-of-Function Variants and a Multi-Exon Deletion-Like CNV Signal
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC) — population bangladaise