Index des gènes

20 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle · Oncogenetique

BRCA1 est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans la réparation de l'ADN par recombinaison homologue. Les variants pathogènes confèrent un risque élevé de cancers du sein et de l'ovaire (syndrome HBOC), et un risque accru de cancers de la prostate et du pancréas.

TransmissionAutosomique dominante
Spectre cliniqueSein, ovaire, prostate, pancréas (HBOC)
Prise en chargeSurveillance rapprochée (IRM mammaire), chirurgie de réduction du risque (mastectomie, annexectomie), inhibiteurs de PARP.

Publications sélectionnées

9/10

Constitutional BRCA1 promoter methylation as a biomarker for ovarian cancer risk.

Prédisposition héréditaire au cancer de l'ovaire / épimutatation constitutionnelle BRCA1

Onco16 juin 2026
9/10

Contralateral breast cancer risks for BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, and ATM pathogenic variant carriers: a meta-analysis

Cancer du sein controlatéral chez les porteuses de variants pathogènes BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM

Onco10 juin 2026
9/10

Decoding BRCA1 and BRCA2 Mutations in High-Grade Serous Ovarian Cancer: Impact on Prognosis, Platinum Response, and Actionability

Cancer de l'ovaire séreux de haut grade germinal BRCA1/2 — impact pronostique selon la topographie des variants

Onco10 juin 2026
8/10

Opportunistic Screening of High-Risk Breast Cancer Variants in Hospital Biobank Participants

Dépistage opportuniste BRCA1, BRCA2 et PALB2 en biobanque hospitalière finlandaise

Onco10 juin 2026
8/10

HRDetect in Tubo-ovarian Carcinoma: Stratification and Therapeutic Implications.

Cancer tubo-ovarien — stratification HRD et implications PARP inhibiteurs

Onco3 juin 2026
8/10

Two decades of PARP inhibitor synthetic lethality in cancer.

Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal

Onco13 mai 2026
8/10

Ultra-rare functional variants reveal early-onset breast cancer risk genes and pathways in the UK Biobank and All of Us Research Program.

Cancer du sein à début précoce — variants germinaux ultra-rares dans des gènes et voies de prédisposition

Onco13 mai 2026
8/10

Association between type and location of germline BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variants with phenotype and prognosis in young patients with breast cancer

Cancer du sein héréditaire (HBOC) chez les jeunes patientes (≤40 ans)

Onco6 mai 2026
7/10

PRS-BC313 integration for tailored breast cancer prevention in female patients and their healthy relatives

Prévention personnalisée du cancer du sein chez les porteuses de variants HBOC (PRS-BC313 + modèle CanRisk)

Gén.10 juin 2026
7/10

Neoadjuvant pembrolizumab plus chemotherapy in germline BRCA-mutated early triple-negative breast cancer: real-world multicenter data

Cancer du sein triple négatif précoce germinal BRCA1/2 — réponse au pembrolizumab néoadjuvant + chimiothérapie

Onco10 juin 2026
7/10

Radiation therapy management in BRCA1/2 carriers diagnosed with early breast cancer: An international cohort study.

Cancer du sein précoce chez les porteuses BRCA1/2 — radiothérapie vs mastectomie

Onco3 juin 2026
7/10

Germline Pathogenic Variants in Breast Cancer-Predisposing Genes Among Early-Onset Female and Male Breast Cancer in Ethiopia.

Cancer du sein héréditaire à début précoce (Éthiopie)

Onco20 mai 2026
7/10

Survival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers

HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire)

Onco6 mai 2026
7/10

Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations

Cancer du sein héréditaire — définition du panel de mainstreaming en oncologie courante

Onco6 mai 2026
7/10

ACT-ON: Assisted cascade testing via outreach and navigation - Real-world experience with clinician-initiated, third-party-facilitated family cascade testing

Prédisposition héréditaire au cancer — implémentation du cascade testing

Onco6 mai 2026
6/10

Association of high and moderate penetrance monogenic variants, polygenic risk, and family history with breast cancer in an ancestrally diverse population.

Cancer du sein — intégration variants monogéniques + score polygénique + histoire familiale en population diverse

Onco3 juin 2026
6/10

Impact of Ethnicity on the Uptake of Risk Reducing Mastectomy in Unaffected BRCA1/2 and PALB2 Carriers in Canada.

Mastectomie prophylactique BRCA1/2 et PALB2 — impact de l'ethnicité sur l'adhésion

Onco3 juin 2026
6/10

Epithelial mesenchymal transition initiates precancer states in BRCA1 mutation carriers.

Porteurs germinaux BRCA1 — états précancéreux mammaires et susceptibilité à la transition épithélio-mésenchymateuse

Onco13 mai 2026
6/10

Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Variants in an Unselected Population of Women With Breast Cancer

Cancer du sein — prévalence et disparités ethniques des variants BRCA1/2

Onco6 mai 2026
5/10

Targeted BRCA1/BRCA2 Sequencing in a Bangladeshi Clinically Referred Cohort Identifies Candidate BRCA1 Loss-of-Function Variants and a Multi-Exon Deletion-Like CNV Signal

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC) — population bangladaise

Onco27 mai 2026