Haplo2D6: a web-based tool for automated CYP2D6 haplotype and phenotype inference

Reconstruction de haplotype CYP2D6 par algorithme PHASE, intégration des CNV, bases de données ClinPGx/PharmVar, calcul de l'activity score et prédiction du phénotype métabolique de façon standardisée et reproductible

Haplo2D6 est un outil web libre et gratuit qui automatise l'inférence des haplotypes et du phénotype métabolique CYP2D6 à partir des données de génotypage clinique. L'outil intègre la reconstruction d'haplotypes (algorithme PHASE), l'évaluation des variations du nombre de copies (CNV), les définitions standardisées de ClinPGx et PharmVar, et le calcul de l'activity score pour prédire le phénotype. Il améliore la reproductibilité et réduit les erreurs d'interprétation par rapport aux workflows manuels. L'outil fonctionne dans tout navigateur moderne sans installation et est conçu pour un usage de routine en génétique pharmacologique clinique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'interprétation de CYP2D6 est l'une des plus complexes en pharmacogénomique en raison des CNVs, des allèles hybrides et des haplotypes composites. Haplo2D6 offre une solution standardisée et reproductible pour les laboratoires qui implémentent des panels PGx multigènes, réduisant la variabilité inter-interpréteur. Un outil à recommander pour les laboratoires souhaitant standardiser leur pipeline CYP2D6 sans développement bioinformatique interne.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 8/10