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Bioinfo & IA
Semaine du 13 mai 2026
4 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Optical genome mapping intégré au short-read — amélioration de la détection des SVs complexes en diagnostic génétique.
- ►AVITI sequencing — benchmark STR/homopolymères sur pedigree CEPH 4 générations : taux de mutation réels pour l'évaluation clinique.
- ►Microhomologie et duplications en tandem — mécanisme conservé de formation des CNV avec implication pour les callers diagnostiques.
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Benchmark de détection des STR et homopolymères pathogènes en séquençage clinique — taux de mutation réels sur pedigree 4 générations
PubMed★ Top pick
AVITI sequencing of a four-generation CEPH/Utah pedigree confirms low mutation rates at homopolymers and short tandem repeats.
Benchmark de détection des STR et homopolymères pathogènes en séquençage clinique — taux de mutation réels sur pedigree 4 générations
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BenchmarkPipeline clinique
Genome Biol 2026· maiLire
Mécanisme de variation génomique par duplication en tandem médiée par la microhomologie — pertinence clinique pour les CNV pathogènes
PubMedMicrohomology-mediated tandem duplication is a conserved mechanism of genomic variation with relevance to human disease.
Mécanisme de variation génomique par duplication en tandem médiée par la microhomologie — pertinence clinique pour les CNV pathogènes
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SV callerNouvel outil
PNAS 2026· maiLire
Variants structuraux (SV) en génétique diagnostique — approche intégrative OGM + short-read
PubMedIntegrative approach for delineating structural variants using optical genome mapping and short-read sequencing.
Variants structuraux (SV) en génétique diagnostique — approche intégrative OGM + short-read
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SV callerPipeline clinique
Mol Biol Rep 2026· maiLire
Maladies neurогénétiques rares dans des familles marocaines — diagnostic exomique et élargissement du spectre génétique
PubMedExpanding the genetic spectrum of neurogenetic disorders in Moroccan families by exome sequencing.
Maladies neurогénétiques rares dans des familles marocaines — diagnostic exomique et élargissement du spectre génétique
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Pipeline cliniqueBenchmark
Mol Biol Rep 2026· maiLire
References et sources
- Benchmark de détection des STR et homopolymères pathogènes en séquençage clinique — taux de mutation réels sur pedigree 4 générations. Genome Biol 2026. PMID 42104479. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42104479/
- Mécanisme de variation génomique par duplication en tandem médiée par la microhomologie — pertinence clinique pour les CNV pathogènes. PNAS 2026. PMID 42085162. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42085162/
- Maladies neurогénétiques rares dans des familles marocaines — diagnostic exomique et élargissement du spectre génétique. Mol Biol Rep 2026. PMID 42113100. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42113100/
- Variants structuraux (SV) en génétique diagnostique — approche intégrative OGM + short-read. Mol Biol Rep 2026. PMID 42113087. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42113087/