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Bioinfo & IA
Semaine du 20 mai 2026
3 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►SpliceAI open-source — benchmark sur 6 datasets : les implémentations libres sont équivalentes à SpliceAI original, mais les seuils standards manquent 10× les variants introniques profonds.
- ►GPIHBP1 adaptive sampling — première résolution d'une délétion dans une région VNTR non amplifiable par PCR : l'adaptive sampling nanopore enrichit le locus à 88× pour résoudre le diagnostic.
- ►NOTCH2NLC/LRP12 CGG expansions — absentes dans 560 CMT européens non résolus du 100K Genomes Project : ces expansions ne sont pas une cause significative de CMT dans les populations nord-européennes.
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Benchmark algorithmique
PubMedAnalyzing the performance of deep learning splice prediction algorithms.
Variants d'épissage (introniques profonds)
7
/10
Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité
PLoS ONE 2026· maiLire
Charcot-Marie-Tooth
PubMedCGG repeat expansions in Charcot-Marie-Tooth disease: insights from the 100 000 Genomes Project.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth non résolue
7
/10
Charcot-Marie-ToothBenchmark
Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 2026· maiLire
GPIHBP1
PubMedResolving a complex GPIHBP1 exons 3-4 deletion adjacent to low-complexity repeats using adaptive sampling long-read sequencing in familial chylomicronaemia.
Syndrome de chylomicronémie familiale (GPIHBP1)
6
/10
Long-readSV callerPipeline clinique
Clinica Chimica Acta 2026· maiLire
References et sources
- Variants d'épissage (introniques profonds). PLoS ONE 2026. PMID 42127163. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42127163/
- GPIHBP1 — Syndrome de chylomicronémie familiale (GPIHBP1). Clinica Chimica Acta 2026. PMID 41812787. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41812787/
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth non résolue. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 2026. PMID 40645757. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40645757/