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Bioinfo & IA
Semaine du 6 mai 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►AgentIA (Nature 2026) — système agentique pour maladies rares — raisonnement traçable step-by-step : résolution de cas complexes avec piste d'audit explicable ; franchissement d'un cap dans la clinical utility de l'IA diagnostique.
- ►AlphaGenome (Nature 2026) — prédiction unifiée de l'effet des variants régulateurs sur la chromatine, l'épissage et l'expression : 10× plus précis que les modèles précédents sur 50+ modalités fonctionnelles.
- ►PheMART (Nature Biomed Eng 2026) — prédiction phénotype-spécifique des variants missense via contrastive learning + EHR : dépasse AlphaMissense et CADD sur 4 179 phénotypes ; base de 5,1 M variants disponible.
- ►HiFi long-read RNA-seq EJHG 2026 — +8 diagnostics sur 25 patients vs RNA-seq short-read : phasing de variants sur ARN, isoformes complètes, rétention d'introns — gold standard émergent pour les variants d'épissage.
- ►Franklin en tête du benchmark ACMG/AMP sur 151 VCF cliniques réels (Bioinformatics 2026) : réévaluer InterVar si encore utilisé comme seul outil de classification.
- ►LLMs en génétique 2026 — Gemini 2.5 Pro résout 6 cas de maladies rares sans fine-tuning ; Med-PaLM 2 découvre un nouveau facteur génétique de surdité validé knock-in murin.
- ►Nouveaux critères PVS1_RNA + BP7_S (Clin Chem 2026) — ClinGen SVI Splicing Subgroup : combinaison prédiction SpliceAI + assay fonctionnel ARN indispensable pour reclasser les VUS d'épissage BRCA1/BRCA2.
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11 articles sur 11
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Maladies rares — diagnostic par système IA agentique
PubMed★ Top pick
⭐ À la une
An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning
Maladies rares — diagnostic par système IA agentique
0
LLM appliquéPipeline clinique
Nature, 2026· marsLire
Variants régulateurs — prédiction de l'effet fonctionnel sur la chromatine, l'épissage et l'expression
PubMed★ Top pick
Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome
Variants régulateurs — prédiction de l'effet fonctionnel sur la chromatine, l'épissage et l'expression
0
Prédiction pathogénicitéNouvel outil
Nature, 2026· jan.Lire
Variants missense — prédiction de pathogénicité phénotype-spécifique
PubMed★ Top pick
Phenotypic prediction of missense variants via deep contrastive learning
Variants missense — prédiction de pathogénicité phénotype-spécifique
0
Prédiction pathogénicitéNouvel outil
Nature Biomedical Engineering, 2026· avr.Lire
Long-read
PubMed★ Top pick
HiFi long-read RNA sequencing enhances clinical diagnostics in rare disorders
Maladies rares avec variants présumés d'épissage — rendement diagnostique différentiel LRS vs SRS
0
Long-readLong-read sequencingRNA-seq diagnostique
European Journal of Human Genetics, 2026· marsLire
Long-read
PubMedPopulation-level structural variant characterization using pangenome graphs
Variants de structure (SV) — catalogue populationnel via pangenome
0
Long-readSV caller
Nature Genetics, 2026· marsLire
Maladies génétiques rares pédiatriques — non diagnostiquées après WES/WGS short-read
PubMedDiagnostic utility of clinical genome reanalysis in rare pediatric disorders using long-read sequencing
Maladies génétiques rares pédiatriques — non diagnostiquées après WES/WGS short-read
0
Long-read sequencingRéanalyse génomique
HGG Advances, 2026· avr.Lire
Pipeline clinique
PubMedScaling genomic reanalysis to unlock diagnoses and transform rare disease care
Maladies génétiques rares — optimisation du rendement diagnostique par la réanalyse systématique
0
Pipeline cliniqueRéanalyse génomiqueRendement diagnostique
HGG Advances, 2026· avr.Lire
Long-read
PubMedTargeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and variant interpretation
Maladies génétiques rares — interprétation des variants par RNA-seq long-read ciblé
0
Long-readLong-read sequencingRNA-seq diagnostique
Science Advances, 2026· avr.Lire
Benchmark algorithmique
PubMedComprehensive evaluation of ACMG/AMP-based variant classification tools
Maladies mendéliennes — benchmark des outils de classification ACMG/AMP en contexte clinique réel
0
Benchmark algorithmiqueClassification ACMGBenchmark
Bioinformatics (Oxford), 2026· fév.Lire
Benchmark algorithmique
PubMedSplicing Predictions, Splicing Assays, and Variant Classification Using ACMG/AMP Guidelines: Challenges Observed with BRCA1 and BRCA2 Variants
HBOC — reclassification des variants d'épissage BRCA1/BRCA2
0
Benchmark algorithmiqueClassification ACMGVUS reclassifié
Clinical Chemistry, 2026· fév.Lire
Maladies rares — utilisation des LLMs pour le diagnostic génétique et la découverte de nouveaux gènes
PubMedGenetic Diagnosis and Discovery Enabled by Large Language Models
Maladies rares — utilisation des LLMs pour le diagnostic génétique et la découverte de nouveaux gènes
0
LLM appliqué
2026· avr.Lire
References et sources
- Maladies rares — diagnostic par système IA agentique. Nature, 2026. PMID 41708847. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41708847/
- Variants régulateurs — prédiction de l'effet fonctionnel sur la chromatine, l'épissage et l'expression. Nature, 2026. PMID 41606153. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41606153/
- Variants missense — prédiction de pathogénicité phénotype-spécifique. Nature Biomedical Engineering, 2026. PMID 41981312. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41981312/
- Maladies rares avec variants présumés d'épissage — rendement diagnostique différentiel LRS vs SRS. European Journal of Human Genetics, 2026. PMID 41807732. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41807732/
- Variants de structure (SV) — catalogue populationnel via pangenome. Nature Genetics, 2026. PMID 41807798. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41807798/
- Maladies génétiques rares pédiatriques — non diagnostiquées après WES/WGS short-read. HGG Advances, 2026. PMID 42050932. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42050932/
- Maladies génétiques rares — optimisation du rendement diagnostique par la réanalyse systématique. HGG Advances, 2026. PMID 41715921. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41715921/
- Maladies mendéliennes — benchmark des outils de classification ACMG/AMP en contexte clinique réel. Bioinformatics (Oxford), 2026. PMID 41688871. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41688871/
- HBOC — reclassification des variants d'épissage BRCA1/BRCA2. Clinical Chemistry, 2026. PMID 41499258. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41499258/
- Maladies rares — utilisation des LLMs pour le diagnostic génétique et la découverte de nouveaux gènes. 2026. PMID 41655254. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41655254/
- Maladies génétiques rares — interprétation des variants par RNA-seq long-read ciblé. Science Advances, 2026. PMID 41984969. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41984969/
