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Bioinfo & IA
Semaine du 27 mai 2026
5 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Decima — modèle deep learning entraîné sur 22 millions de cellules pour interpréter les variants non-codants avec résolution single-cell.
- ►StringTie3 — assembleur RNA-seq total avec module long-read amélioré pour distinguer transcrits naissants et matures.
- ►OPUS-PLLM — LLM génératif rivalisant avec les meilleurs modèles spécialisés pour la prédiction de fonction protéique à partir de séquence.
5 articles sur 5
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Modèle de langage / IA
PubMedDecoding sequence determinants of gene expression in diverse cellular and disease states.
Interprétation des variants non-codants / régulation transcriptionnelle
8
Modèle de langage / IAPrédiction pathogénicitéNouvel outil
Nat Methods 2026· maiLire
Long-read
PubMedStringTie3 improves total RNA-seq assembly by resolving nascent and mature transcripts.
Assemblage RNA-seq diagnostique / isoformes d'épissage
7
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Nat Methods 2026· maiLire
Modèle de langage / IA
PubMedAdvancing generative large language models toward discriminative performance in protein function prediction.
Prédiction de fonction protéique / génomique fonctionnelle
7
Modèle de langage / IALLM appliquéNouvel outil
Genome Biol 2026· maiLire
Long-read
PubMedAccuracy of nanopore sequencing technology for rapid diagnosis of tuberculous mediastinal and hilar lymphadenopathy.
Tuberculose médiastinale — diagnostic par séquençage Nanopore
6
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
BMJ Open 2026· maiLire
Interprétation de variants
PubMedClassifying Clinical Evidence Levels of Cancer Variants in Biomedical Literature Using Machine Learning.
Interprétation automatisée des variants oncogéniques
5
Interprétation de variantsLLM appliquéBenchmark
Stud Health Technol Inform 2026· maiLire
References et sources
- Interprétation des variants non-codants / régulation transcriptionnelle. Nat Methods 2026. PMID 42185539. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42185539/
- Assemblage RNA-seq diagnostique / isoformes d'épissage. Nat Methods 2026. PMID 42157005. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42157005/
- Prédiction de fonction protéique / génomique fonctionnelle. Genome Biol 2026. PMID 42169056. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42169056/
- Tuberculose médiastinale — diagnostic par séquençage Nanopore. BMJ Open 2026. PMID 42150839. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42150839/
- Interprétation automatisée des variants oncogéniques. Stud Health Technol Inform 2026. PMID 42174974. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42174974/