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Bioinfo & IA
Semaine du 3 juin 2026
6 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►ClinGen VCEP — les critères gène-spécifiques reclassifient significativement les VUS dans les gènes ACMG SF3.3 par rapport aux critères génériques.
- ►TESSERACT — nouveau prédicteur CNV par représentation image multi-pistes, reproduisant mieux les décisions d'experts que les approches numériques.
- ►Nanopore — monitoring chimérisme post-greffe en temps réel, applicable aux situations d'urgence clinique.
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Classification des variants — impact des critères VCEP ClinGen sur l'interprétation diagnostique
PubMed★ Top pick
Evaluating the Impact of ClinGen Variant Curation Expert Panel Criteria Specifications on Variant Interpretation across Multiple Genes.
Classification des variants — impact des critères VCEP ClinGen sur l'interprétation diagnostique
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BenchmarkPrédiction pathogénicité
J Mol Diagn 2026· juinLire
Long-read
PubMedHybrid untargeted short-read and targeted long-read RNA sequencing facilitates genotype-phenotype associations at single-cell resolution.
Pipeline hybride short-read/long-read RNA-seq — associations génotype-phénotype à résolution cellulaire unique
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Long-readLong-read sequencingNouvel outil
Genome Biol 2026· juinLire
Alzheimer
Autosomique dominantPubMedIdentification of genetic modifiers of autosomal dominant Alzheimer's disease: a genome-wide association study.
Maladie d'Alzheimer autosomique dominante (PSEN1/PSEN2/APP) — modificateurs génétiques
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Benchmark
Lancet Neurol 2026· juinLire
Long-read
PubMedThird-Generation Nanopore Sequencing for Post-Transplant Chimerism Monitoring.
Monitoring chimérisme post-greffe de cellules souches hématopoïétiques — Nanopore tiers génération
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Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
HLA 2026· juinLire
Prédiction de pathogénicité des CNV — modèle deep learning par représentation image
bioRxivVision-Based Genomic Model for Copy Number Variant Pathogenicity Prediction.
Prédiction de pathogénicité des CNV — modèle deep learning par représentation image
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Nouvel outilPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· maiLire
Long-read
bioRxivPersonalized reference genome-based pipeline reveals comprehensive haplotype-resolved views of cancer genomes.
Analyse du génome tumoral — pipeline basé sur génome de référence personnalisé haploïde-résolu
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Long-readNouvel outilLong-read sequencing
bioRxiv 2026· maiLire
References et sources
- Classification des variants — impact des critères VCEP ClinGen sur l'interprétation diagnostique. J Mol Diagn 2026. PMID 41997480. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41997480/
- Pipeline hybride short-read/long-read RNA-seq — associations génotype-phénotype à résolution cellulaire unique. Genome Biol 2026. PMID 42219495. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42219495/
- Monitoring chimérisme post-greffe de cellules souches hématopoïétiques — Nanopore tiers génération. HLA 2026. PMID 42207493. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42207493/
- Alzheimer — Maladie d'Alzheimer autosomique dominante (PSEN1/PSEN2/APP) — modificateurs génétiques. Lancet Neurol 2026. PMID 42127933. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42127933/
- Prédiction de pathogénicité des CNV — modèle deep learning par représentation image. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.21.726953. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.21.726953
- Analyse du génome tumoral — pipeline basé sur génome de référence personnalisé haploïde-résolu. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.28.728591. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.28.728591