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Bioinfo & IA
Semaine du 7 juillet 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►SeizeVar — au-delà de la pathogénicité, un cadre qui prédit le mécanisme (gain/perte de fonction) des variants d'épilepsie.
- ►Long-read ciblé — un seul test pour le génomique + épigénomique des myopathies héréditaires (+35 % de diagnostics).
- ►ClairS — premier caller somatique small-variant dédié aux paires tumeur/normal en long-read (open source).
- ►RankVar — priorisation ML des variants causaux, top-10 à 90 % sur cohorte diagnostique.
- ►KGRD — raisonnement augmenté par graphe de connaissances pour le diagnostic des maladies rares pédiatriques.
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11 articles sur 11
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SeizeVar
PubMed★ Top pick
From Pathogenicity to Mechanism: A Variant Interpretation Framework for Monogenic Epilepsy.
Interprétation des variants — épilepsie monogénique
0
Prédiction pathogénicitéNouvel outil
Clin Genet 2026· juil.Lire
Long-read
PubMed★ Top pick
Targeted long-read sequencing with adaptive sampling enables the integrated genomic and epigenomic profiling of imprinting disorders.
Diagnostic des maladies de l'empreinte (spectre Beckwith-Wiedemann)
0
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Sci Rep 2026· juil.Lire
Long-read
PubMed★ Top pick
Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies.
Diagnostic des myopathies héréditaires (dont FSHD/D4Z4)
0
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Nat Commun 2026· juil.Lire
ClairS
PubMed★ Top pick
ClairS: a deep-learning method for long-read tumor-normal pair somatic small variant calling.
Détection de variants somatiques (paires tumeur/normal, long-read)
0
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nat Methods 2026· juil.Lire
KGRD
PubMed★ Top pick
KGRD: a knowledge-graph-augmented automated reasoning framework for diagnosis and counselling of paediatric rare genetic disorders.
Aide au diagnostic des maladies rares pédiatriques
0
Pipeline cliniqueLLM appliquéNouvel outil
NPJ Digit Med 2026· juil.Lire
RankVar
PubMed★ Top pick
RankVar: machine learning-based variant ranking and reinterpretation for rare genetic diseases.
Priorisation de variants — maladies génétiques rares
0
Pipeline cliniqueNouvel outilPrédiction pathogénicité
Genome Med 2026· juil.Lire
asms
PubMedasms: finding allele-specific methylation in human genomes without phasing.
Détection de la méthylation allèle-spécifique
0
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
NAR Genom Bioinform 2026· juil.Lire
EviAnn
PubMedEfficient evidence-based genome annotation with EviAnn.
Annotation de génome fondée sur l'évidence
0
Benchmark algorithmiqueNouvel outilBenchmark
Nat Methods 2026· juil.Lire
Svirlpool
bioRxivSvirlpool: structural variant detection from long read sequencing by local assembly.
Détection de variants structuraux (long-read, multi-échantillons)
0
Long-readSV callerLong-read sequencing
bioRxiv 2026· juinLire
Long-read
PubMedEpigenetic Liquid Biopsy Enables Universal Mutation-Agnostic Molecular Surveillance for High-Risk Neuroblastoma.
Surveillance moléculaire du neuroblastome à haut risque
0
Long-readPipeline clinique
Clin Cancer Res 2026· juil.Lire
Standards et ressources pour le génome médical
PubMedHarmonizing standards and resources for the medical genome.
Standards et ressources pour le génome médical
0
Nature 2026· juil.Lire
References et sources
- Interprétation des variants — épilepsie monogénique. Clin Genet 2026. PMID 42384027. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42384027/
- Diagnostic des maladies de l'empreinte (spectre Beckwith-Wiedemann). Sci Rep 2026. PMID 42401671. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42401671/
- Diagnostic des myopathies héréditaires (dont FSHD/D4Z4). Nat Commun 2026. PMID 42401548. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42401548/
- Détection de variants somatiques (paires tumeur/normal, long-read). Nat Methods 2026. PMID 42387002. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42387002/
- Aide au diagnostic des maladies rares pédiatriques. NPJ Digit Med 2026. PMID 42393263. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42393263/
- Priorisation de variants — maladies génétiques rares. Genome Med 2026. PMID 42401968. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42401968/
- Détection de la méthylation allèle-spécifique. NAR Genom Bioinform 2026. PMID 42395864. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42395864/
- Annotation de génome fondée sur l'évidence. Nat Methods 2026. PMID 42399474. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42399474/
- Détection de variants structuraux (long-read, multi-échantillons). bioRxiv 2026. doi:10.1101/2025.11.03.686231. Score 7/10. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.11.03.686231v3
- Surveillance moléculaire du neuroblastome à haut risque. Clin Cancer Res 2026. PMID 42384765. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42384765/
- Standards et ressources pour le génome médical. Nature 2026. PMID 42387168. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42387168/
