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Bioinfo & IA
Semaine du 30 juin 2026
6 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►AI-CURA — workflow LLM (DeepSeek-R1) automatisant la classification ACMG des variants avec concordance experte ClinGen.
- ►Long-read vs short-read sur 310 patients neurologiques : rendement comparable, coût équivalent, le génome s'impose en première intention.
- ►Caryotypage long-read en LAM : résultat pronostique actionnable en 72 heures, reproductible entre laboratoires.
- ►Near-perfect genome sequencing — la perspective Nat Genet qui cadre le génome complet, et non les panels, comme test unique.
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AI-CURA
PubMed★ Top pick
⭐ À la une
AI-CURA, an automated LLM workflow for high-accuracy genetic variant classification
Classification automatisée des variants génétiques par LLM selon ACMG/AMP/ClinGen
0
Pipeline cliniqueLLM appliquéNouvel outil
Sci Transl Med 2026· juinLire
Long-read
PubMed★ Top pick
Systematic evaluation of long-read and short-read sequencing in neurological disorders diagnosis: a direct comparison study of 310 patients
Maladies neurologiques génétiques — comparaison directe WGS long-read vs short-read
0
Long-readLong-read sequencingBenchmark
NPJ Genom Med 2026· juinLire
Long-read
PubMed★ Top pick
Rapid and Reproducible Karyotyping with Long Read Sequencing in AML Patients
Leucémie aiguë myéloïde — caryotypage rapide par long-read
0
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Blood Adv 2026· juinLire
Pipeline clinique
PubMed★ Top pick
Validation of an integrated metagenomic pipeline combining optimized wet-lab processing and tiered reporting for CSF pathogen detection
Infections du système nerveux central — détection des pathogènes dans le LCR par métagénomique
0
Pipeline cliniquePipeline cliniqueBenchmark
Microbiol Spectr 2026· juinLire
Long-read
PubMedNear-perfect genome sequencing in medical genetics
Génétique médicale — vers le séquençage de génome quasi parfait (one-test paradigm)
0
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Nat Genet 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMedComprehensive comparison of homologous recombination deficiency predictors in early-stage triple-negative breast cancer
Cancer du sein triple-négatif — comparaison des prédicteurs de déficience de recombinaison homologue (HRD)
0
Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité
Breast Cancer Res 2026· juinLire
References et sources
- Classification automatisée des variants génétiques par LLM selon ACMG/AMP/ClinGen. Sci Transl Med 2026. PMID 42341082. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42341082/
- Maladies neurologiques génétiques — comparaison directe WGS long-read vs short-read. NPJ Genom Med 2026. PMID 42373670. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42373670/
- Infections du système nerveux central — détection des pathogènes dans le LCR par métagénomique. Microbiol Spectr 2026. PMID 42370707. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42370707/
- Leucémie aiguë myéloïde — caryotypage rapide par long-read. Blood Adv 2026. PMID 42349015. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42349015/
- Génétique médicale — vers le séquençage de génome quasi parfait (one-test paradigm). Nat Genet 2026. PMID 42362790. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42362790/
- Cancer du sein triple-négatif — comparaison des prédicteurs de déficience de recombinaison homologue (HRD). Breast Cancer Res 2026. PMID 42351273. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42351273/