MARRVEL-MCP: An agentic interface for Mendelian disease discovery via tool-augmented context engineering.

Interface LLM agentique intégrant 44 bases de données génomiques via tool-augmented context engineering

MARRVEL-MCP est une interface agentique augmentée par des outils (tool-augmented context engineering) permettant à des LLMs d'interroger 44 bases de données génomiques pour l'interprétation de variants dans les maladies mendéliennes.Sur 100 questions d'expert standardisées, un modèle 20B couplé à MARRVEL-MCP atteint 94% de réponses correctes contre 41% sans le système.La plateforme réduit la charge cognitive des spécialistes et rend accessible l'interprétation à des non-experts.Le code est disponible en open source.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'ingénierie de contexte via des outils spécialisés (tool-use) plutôt que le seul fine-tuning ouvre une voie pragmatique : les bases de données génomiques évoluent constamment, un modèle fine-tuné vieillit mal, une interface agentique reste actuelle.La validation sur 100 questions expertisées est prometteuse mais insuffisante pour une adoption clinique sans évaluation prospective sur des cas réels.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 9/10