GrassSV - hybrid method to detect structural variants in high throughput DNA-seq data

GrassSV — méthode hybride combinant profilage de profondeur de couverture et assemblage de contigs pour la détection unifiée de tous les types majeurs de SV à partir de données WGS court-read

GrassSV est un nouvel outil hybride de détection des variants structuraux (SV) à partir de données WGS court-read (Illumina), combinant le profilage de profondeur de couverture et la reconnaissance par contigs pour couvrir tous les types majeurs de SV (délétions, duplications, inversions, insertions). Benchmarké sur les données de référence Genome in a Bottle (GIAB, gold standard clinique), GrassSV dépasse les performances des outils spécialisés existants avec un coût computationnel inférieur. L'outil est open-source (GPL-3.0) et directement déployable en pipeline diagnostique sans combiner plusieurs outils.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La détection unifiée des SV sans recours à un assemblage multi-outils est le principal avantage opérationnel de GrassSV pour les laboratoires diagnostiques. Le benchmarking GIAB est rigoureux et cliniquement pertinent. À tester en pipeline de WGS diagnostic pour réduire la charge bioinformatique tout en maintenant la sensibilité sur les SV pathogènes.