SpliceSelectNet: a hierarchical Transformer-based deep learning model for splice site prediction

SpliceSelectNet — modèle Transformer hiérarchique pour la prédiction des sites d'épissage avec une fenêtre contextuelle de 100 kb, permettant la détection de variants introniques profonds et d'effets d'épissage à longue distance

SpliceSelectNet est un modèle Transformer hiérarchique entraîné sur une fenêtre contextuelle de 100 kb pour la prédiction des sites d'épissage à résolution nucléotidique. Contrairement aux prédicteurs existants (SpliceAI, Pangolin) limités à quelques kilobases, SpliceSelectNet capture les effets régulateurs distaux et les variants introniques profonds créateurs de pseudo-exons. La mutagenèse in silico valide l'importance fonctionnelle des régions de haute attention. L'outil est open-source et dépasse l'état de l'art sur les benchmarks publiés.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'extension du contexte à 100 kb pour la prédiction d'épissage est une avancée majeure : les variants introniques profonds créateurs de pseudo-exons sont une cause fréquente de maladies génétiques non résolues par les approches d'exome. SpliceSelectNet est une mise à jour significative de la boîte à outils bioinformatique pour l'analyse d'épissage en génomique diagnostique.