Clinical Utility of Exome Sequencing: Post-Exome Testing Decision Changes in the Management of Children with Suspected Rare Genetic Disease

Quantification de l'utilité clinique du WES par la mesure des changements de décision post-WES (Post-Exome Testing Decision Changes, P-TDC) sur 523 enfants avec maladie génétique rare suspectée

Un modèle de simulation analytique de décision est développé pour quantifier l'utilité clinique du séquençage d'exome (WES) chez 523 enfants avec maladie génétique rare suspectée, via un indicateur nouveau : les changements de décision de tests post-WES (P-TDC). Cet indicateur capture comment le WES oriente ou évite des tests diagnostiques complémentaires, au-delà du seul taux de diagnostic. Les résultats montrent que le WES modifie les décisions de prise en charge chez une proportion significative de patients, renforçant son utilité médico-économique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'approche P-TDC est novatrice pour l'évaluation médico-économique du WES : en capturant les tests évités ou redirigés, elle quantifie une valeur souvent ignorée des analyses coût-efficacité classiques. Ces données viennent solidifier le dossier pour l'implémentation du WES pédiatrique en première ligne dans les maladies génétiques rares.