MAJIQ-CLIN: A novel tool to help identify Mendelian disease-causing variants from RNA-Seq data

MAJIQ-CLIN — outil d'identification des aberrations d'épissage causales dans les maladies mendéliennes à partir de données RNA-Seq de diagnostic (détection des LSV, oLSV et pLSV)

MAJIQ-CLIN est un nouvel outil dédié à l'identification des aberrations d'épissage causales dans les maladies mendéliennes à partir de données RNA-Seq. Il améliore le taux diagnostique des patients avec WES/WGS négatif en détectant des variants d'épissage (LSV, junctions orphelines, pseudo-exons) non identifiables par l'analyse génomique seule. L'outil est validé sur des données synthétiques et sur des cas réels de l'Undiagnosed Diseases Network (UDN). Une interface clinique intégrée facilite la priorisation des variants candidats.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intégration du RNA-Seq comme outil diagnostique complémentaire au WGS/WES est désormais incontournable pour les maladies non diagnostiquées. MAJIQ-CLIN apporte une solution pratique et cliniquement orientée, avec une interface de priorisation des variants. La validation UDN est particulièrement convaincante pour la traçabilité diagnostique.