Rapid Whole Genome Sequencing Enhances Pediatric Cancer Diagnosis.

Workflow de WGS rapide (rWGS) avec bioinformatique simplifiée, utilisé en première intention pour rendre les résultats génomiques cliniques en quelques jours.

En Angleterre, le WGS est proposé aux enfants suspects de cancer, mais les résultats arrivent après plusieurs semaines alors que les décisions cliniques se prennent souvent en quelques jours. Cette étude évalue un pipeline de recherche de WGS rapide (rWGS), avec une bioinformatique simplifiée, chez 54 enfants atteints d'un cancer confirmé ou suspecté (NCT07201038). Le délai moyen de bout en bout passe de 42 à 3 jours. Le rWGS détecte 147 des 155 variants cliniquement actionnables de la cohorte (95 %), contre 138 (89 %) pour les tests standard. Dans un sous-groupe de 35 patients évalués prospectivement, les cliniciens rapportent un bénéfice chez 17 (49 %) : accès plus rapide à une thérapie ciblée et à la stratification du risque, ou examens et escalade thérapeutique évités.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Passer de 42 à 3 jours aligne enfin le résultat génomique sur le calendrier de la décision thérapeutique en oncologie pédiatrique, ce qui est le vrai critère d'utilité. Le bénéfice chez 49 % des patients repose sur le jugement déclaratif des cliniciens, sans groupe contrôle, et l'effectif de 54 enfants reste celui d'une étude de faisabilité. L'abstract ne distingue pas les variants germinaux des variants somatiques parmi les 155 actionnables, une information utile pour le généticien.

Analyse par Dr Thibaut Benquey