DCSMAP: A Hybrid Linear-Pangenome Framework for Accurate and Efficient Read Alignment

Alignement linéaire, sélection par XGBoost des lectures à remapper sur un graphe pangénomique personnalisé, puis réalignement local des indels

DCSMAP est un pipeline d'alignement hybride : les lectures sont d'abord alignées sur la référence linéaire, puis un classifieur XGBoost entraîné sur les caractéristiques de cet alignement sélectionne celles à remapper sur un graphe pangénomique personnalisé, avant un réalignement local des indels. Le classifieur atteint une AUC de 0,9831 sur les données de test et sélectionne en moyenne 14,80 % des paires de lectures pour le remappage, sur 17 runs couvrant sept échantillons Genome in a Bottle, deux plateformes et deux longueurs de lecture. Les erreurs d'appel de variants diminuent de 46,66 % par rapport à BWA-MEM2 et de 8,39 % par rapport à l'alignement pangénomique personnalisé vg, avec un biais de référence comparable à celui de l'alignement sur pangénome. Sur des données HG003 DNBSEQ PE150, DCSMAP est 2 à 2,5 fois plus rapide que le pipeline pangénomique personnalisé, sur un serveur CPU standard.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Preprint non relu par les pairs. L'idée est pragmatique : ne payer le coût du graphe pangénomique que pour la fraction de lectures dont le placement linéaire est douteux, ce qui rend la réduction du biais de référence accessible sans infrastructure lourde. La validation repose uniquement sur des échantillons de référence GIAB ; l'effet sur des variants pathogènes en région difficile et sur le rendement diagnostique reste à démontrer, et l'abstract ne précise pas la disponibilité du code.

Analyse par Dr Thibaut Benquey