HGVD: Human Genetic Variation Database update 2026 with sequencing of 4344 genetically diverse Japanese individuals

Base de fréquences alléliques intégrant 1 209 exomes et 3 135 génomes japonais, variants structuraux et distributions de répétitions en tandem

HGVD, ressource japonaise gratuite de fréquences alléliques lancée en 2013, passe en version 3.1. Elle intègre 1 209 exomes et le séquençage du génome de 3 135 Japonais sélectionnés par analyse en composantes principales pour couvrir la diversité génétique, soit des statistiques agrégées sur 4 344 individus, ainsi que des données de génotypage (3 248 individus) et d'eQTL (300 individus). Les fréquences sont consultables sur GRCh37, GRCh38 et T2T-CHM13, les pistes hors GRCh37 étant obtenues par liftOver, et un jeu de variants structuraux compatible avec les génomes de graphe est téléchargeable. Le nouveau portail pathSTR donne les distributions populationnelles de 68 loci de répétitions en tandem d'intérêt médical, obtenues avec STRdust sur les données Oxford Nanopore de 1 019 individus du projet 1000 Genomes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Utile pour interpréter les variants rares et pharmacogénétiques chez un patient d'ascendance japonaise ou est-asiatique, populations sous-représentées dans les bases à dominante européenne. Les distributions long-read des 68 loci de répétitions sont la partie la plus réutilisable hors du Japon, puisqu'elles portent sur des individus du projet 1000 Genomes ; les pistes GRCh38 et T2T dérivées par liftOver appellent la prudence dans les régions mal converties.

Analyse par Dr Thibaut Benquey