Artificial Intelligence-Based Modeling to Aid in the Identification of Genetic Conditions in Infants with Congenital Heart Disease

Régression logistique et fusion multimodale (échocardiographie, dossier médical) pour présélectionner les diagnostics génétiques probables

Cette étude rétrospective monocentrique porte sur 1 720 enfants atteints de cardiopathie congénitale ayant eu une échocardiographie : 988 avec une affection génétique fréquente associée aux cardiopathies, 231 avec un diagnostic rare et 501 avec des tests négatifs (cytogénétique et séquençage de gènes de cardiopathie). Une régression logistique et un réseau de fusion multimodal d'apprentissage profond ont été ajustés sur les mêmes données — images d'échocardiographie puis données successives du dossier médical — ajoutées dans l'ordre de leur disponibilité clinique. Avec les seules données de la consultation d'échocardiographie, la régression logistique place le bon diagnostic parmi les trois premiers avec une exactitude équilibrée de 0,758 (hasard : 0,429), portée à 0,809 par l'ajout du dossier, des comptes rendus de radiologie et des codes CIM-10. La fusion multimodale fait jeu égal à chaque étape, mais, pour une affection retirée de l'entraînement, son espace de représentation place l'enfant atteint au plus près d'enfants partageant un groupe de gènes dans 37 % des cas, contre 10 % sans cette représentation.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Preprint medRxiv non relu par les pairs. Le résultat le plus net est défavorable à l'apprentissage profond : une simple régression logistique fait aussi bien que la fusion multimodale, et l'essentiel de l'information est disponible dès la première échocardiographie. Étude rétrospective monocentrique sans validation externe ; l'outil oriente vers un diagnostic génétique probable, il ne dispense pas de l'exome ou du génome qui le confirmera.

Analyse par Dr Thibaut Benquey