ATM

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ATM code une kinase centrale de la réponse aux cassures double-brin de l'ADN. Les variants monoalléliques confèrent un risque modéré de cancer ; les variants bialléliques causent l'ataxie-télangiectasie.

TransmissionDominante (risque modéré) ; récessive pour l'ataxie-télangiectasie

Spectre cliniqueSein, pancréas (porteurs hétérozygotes)

Prise en chargeSurveillance mammaire adaptée ; prudence vis-à-vis des radiations chez les bialléliques.

Publications sélectionnées

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Reclassification of ATM Missense Variants of Uncertain Significance by Integrating Results from Systematic Functional Assays into an ACMG Points-Based Framework

Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée)

Onco6 mai 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗