ATM
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Oncogenetique
ATM code une kinase centrale de la réponse aux cassures double-brin de l'ADN. Les variants monoalléliques confèrent un risque modéré de cancer ; les variants bialléliques causent l'ataxie-télangiectasie.
Publications sélectionnées
Reclassification of ATM Missense Variants of Uncertain Significance by Integrating Results from Systematic Functional Assays into an ACMG Points-Based Framework
Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée)
Report of Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome in a Chilean Oncology Institute: New Combinations and Genetic Landscape.
Syndrome MINAS, variants pathogènes multilocus
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à ATM ?+
Dominante (risque modéré) ; récessive pour l'ataxie-télangiectasie
Quel est le spectre clinique associé à ATM ?+
Sein, pancréas (porteurs hétérozygotes)
Quelle est la prise en charge associée à ATM ?+
Surveillance mammaire adaptée ; prudence vis-à-vis des radiations chez les bialléliques.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène ATM ?+
2 article(s) de la littérature sur ATM ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Oncogenetique).
