RNU4ATAC
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
RNU4ATAC code un petit ARN nucléaire du spliceosome mineur. Les variants bialléliques causent un spectre de maladies du développement.
Publications sélectionnées
Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumed
RNU4ATAC-opathies — spectre clinique étendu
RNU4ATAC-opathy: Clinical, molecular and transcriptomic insights from a large cohort
RNU4ATAC-opathie — grande cohorte internationale
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à RNU4ATAC ?+
Autosomique récessive
Quel est le spectre clinique associé à RNU4ATAC ?+
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type I, syndromes de Roifman et de Lowry-Wood
Quelle est la prise en charge associée à RNU4ATAC ?+
Prise en charge multidisciplinaire ; conseil génétique.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène RNU4ATAC ?+
2 article(s) de la littérature sur RNU4ATAC ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
