RNU4ATAC

2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

RNU4ATAC code un petit ARN nucléaire du spliceosome mineur. Les variants bialléliques causent un spectre de maladies du développement.

TransmissionAutosomique récessive

Spectre cliniqueNanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type I, syndromes de Roifman et de Lowry-Wood

Prise en chargePrise en charge multidisciplinaire ; conseil génétique.

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