Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumed

Variants biallélliques dans le gène non-codant *RNU4ATAC* du spliceosome mineur causant un spectre de syndromes élargi incluant des manifestations auto-immunes

Une étude multicentrique française et européenne recueille des données de 69 participants porteurs de variants biallélliques dans RNU4ATAC, identifiant 18 nouveaux variants pathogènes. Des présentations atténuées ou atypiques sont signalées dans une proportion significative des cas, et un spectre d'atteintes auto-immunes/inflammatoires est détecté chez près de la moitié des participants — une association jusqu'alors non reconnue. Une analyse faciale assistée par ordinateur révèle un pattern dysmorphique spécifique. L'intégration avec les 109 cas publiés propose une nouvelle classification basée sur deux axes principaux : immunodéficience et nanisme microcéphalique primordial.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La prépondérance des formes classiques de Taybi-Linder dans la littérature était probablement un biais de publication. La présence de manifestations auto-immunes chez près de la moitié des patients reconfigure le tableau clinique et ouvre des voies thérapeutiques. Ces maladies sont vraisemblablement sous-diagnostiquées, notamment dans leurs formes pauci-symptomatiques.