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Publications sélectionnées
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Characterisation of the SMN1/SMN2 locus using a highly specific variant caller on whole-genome sequence data from 500,000 individuals.
Amyotrophie spinale (SMA)
Gén.7 juillet 2026
8/10Integrating LNA-qPCR and full-length SMN1 sequencing for precision SMA carrier screening: large-scale validation in 30,849 individuals.
Amyotrophie spinale
Gén.25 août 2026
Références externes
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