Nationwide Implementation of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Canada.

SMN1

Absence homozygote de l'exon 7 de SMN1 ; nombre de copies de SMN2 comme modificateur et déterminant de l'accès au traitement

Cette enquête transversale auprès des directeurs de laboratoire de chaque programme provincial de dépistage néonatal, validée par les sources gouvernementales publiques, décrit le dépistage de l'amyotrophie spinale (SMA) au Canada et fournit la première prévalence nationale à la naissance. Entre le début du dépistage (Ontario, janvier 2020 ; couverture nationale complète en août 2024) et fin 2025, 1 502 890 nouveau-nés ont été dépistés et 120 présentaient une absence homozygote de l'exon 7 de SMN1, soit une prévalence de 1 sur 12 524 naissances (IC 95 % 1/10 554 à 1/15 245). Le nombre de copies de SMN2 était de 1 chez 2 nouveau-nés (1,7 %), 2 chez 51 (42,5 %), 3 chez 41 (34,2 %), 4 chez 23 (19,2 %) et 5 chez 3 (2,5 %). Les méthodes de premier et second niveau, le moment où le nombre de copies de SMN2 est disponible lors du premier contact avec la famille et le remboursement des traitements modificateurs pour les nourrissons à 4 copies varient selon les provinces.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Chiffres utiles à tout programme de dépistage néonatal de la SMA, en particulier la proportion de nourrissons à 4 copies de SMN2 (près d'un sur cinq), groupe pour lequel les auteurs relèvent un consensus d'experts croissant en faveur d'un traitement précoce mais un accès inégal. Le message est organisationnel plus que génétique : un dépistage universel ne garantit pas l'équité si le rendu du nombre de copies et le remboursement ne sont pas harmonisés. Données d'enquête déclaratives, sans suivi clinique des enfants dépistés.

Analyse par Dr Thibaut Benquey