Clinical and genetic characteristics of RPE65-associated inherited retinal degeneration in Koreans

Variants biallélliques de *RPE65* causant une dégénérescence rétinienne éligible à la thérapie génique (voretigène néparvovec)

Une étude rétrospective multicentrique coréenne décrit 11 patients de 9 familles porteurs de variants biallélliques pathogènes/probablement pathogènes de RPE65. Tous rapportent un début des symptômes avant l'âge de 3 ans, mais se présentent à un stade avancé (âge médian 29 ans), avec une acuité visuelle médiane de 0,1 et un électrorétinogramme éteint dans tous les cas. Quatorze variants distincts sont identifiés, sans variant inédit, le frameshift p.Asn356fs étant relativement fréquent (27,8% des allèles). Les auteurs soulignent que la plupart des patients coréens consultent à un stade où la fenêtre thérapeutique de la thérapie génique peut déjà être dépassée, justifiant un diagnostic génétique précoce.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'enjeu clinique est ici directement thérapeutique : RPE65 est l'une des rares rétinopathies bénéficiant d'une thérapie génique approuvée, dont l'efficacité dépend d'un tissu rétinien résiduel suffisant. Le message — diagnostiquer tôt pour ne pas dépasser la fenêtre — est important même si l'étude est descriptive et de faible effectif. Le profil allélique coréen est utile au laboratoire mais sans nouveauté majeure.