Reproductive Carrier Screening Detects Early Actionable Metabolic Conditions

Dépistage de porteurs en reproduction pour 110 maladies métaboliques actionnables non universellement incluses au dépistage néonatal

Une cohorte de 54 119 femmes soumises à un dépistage de porteurs en reproduction identifie 110 maladies métaboliques actionnables précocement (EAMCs) absentes des panels de dépistage néonatal universels. La fréquence de portage pour au moins une EAMC est de 1/6 avec le panel à 113 gènes ACMG et de 1/4 avec le panel étendu à 275 gènes. Les EAMCs les plus prévalentes sont la phénylcétonurie (1/41), l'hyperplasie congénitale des surrénales (1/57) et la maladie de Wilson (1/63). Ces données plaident pour l'intégration systématique des EAMCs dans les panels de dépistage de porteurs en préconceptionnel ou prénatal, afin de permettre une intervention précoce à la naissance.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'argument est convaincant : une femme sur quatre est porteuse d'au moins une maladie métabolique sévère mais traitable (panel 275 gènes), pourtant absente du dépistage néonatal standard. Cette étude justifie une revue de la composition des panels de porteurs en France. Une opportunité d'intervention prénatale précoce aujourd'hui sous-exploitée.