Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies: Phenotype, Genotype, and Outcome

Variants pathogènes dans *KCNQ2*, *STXBP1* et 21 autres gènes causant un EEG burst-suppression néonatal sévère

Une cohorte rétrospective de 110 patients avec EEG burst-suppression dans les premiers mois de vie révèle une étiologie génétique dans 62,7% des cas, impliquant 23 gènes dont KCNQ2 (n=24) et STXBP1 (n=16). De nouvelles associations sont décrites avec DPM1, GRIN2A, KCNT2, PIGO, PURA, WWOX et des gènes candidats. Le pattern EEG burst-suppression typique (bursts plus longs que les suppressions) corrèle fortement avec les variants KCNQ2 et STXBP1, guidant l'orientation diagnostique et l'initiation précoce des bloqueurs sodiques. La mortalité reste élevée (25%) et 72,5% des patients conservent des crises persistantes à 6,5 ans de suivi.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette large série souligne la nature profondément monogénique des EIDEE-BS et la valeur diagnostique des caractéristiques EEG précoces pour orienter le génotype. Les nouvelles associations géniques étendent les options de panélisation pour ces syndromes souvent sans diagnostic. La précocité des bloqueurs sodiques dans les cas KCNQ2 reste l'enjeu thérapeutique central.