Inherited retinal disease genes with dual inheritance patterns: insights from the IRD-PT registry

Gènes IRD causant la maladie selon deux modes d'hérédité (AR et AD) selon la localisation du variant et la dose allélique

Une étude transversale au plus grand centre de référence IRD du Portugal identifie, parmi 40 gènes rapportés avec double hérédité, 9 gènes présentant réellement les deux patterns dans le registre IRD-PT (102 familles, 141 patients). PRPH2 (95% AD) est associé à la rétinite pigmentaire et aux dystrophies maculaires, ABCC6 (91% AR) au pseudoxanthome élastique, et BEST1 (91% AD) à la maladie de Best. Les corrélations génotype-phénotype sont modulées par la localisation des variants et la dose allélique. Ces gènes à double hérédité représentent 12% des diagnostics génétiques du registre.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le conseil génétique des IRDs est particulièrement complexe pour ces gènes à double hérédité. Ce registre portugais illustre comment un même gène peut avoir des implications diagnostiques très différentes selon le mode de transmission — un point souvent sous-estimé lors de l'interprétation des panels IRD. L'exhaustivité phénotypique du registre est un atout méthodologique notable.