Long-term follow-up of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in Norway

Variants *AIRE* biallélliques (classique) ou dominants négatifs (non-classique) avec signature cytokinique IFN dysrégulée

Une analyse longitudinale de 71 patients APS-1 (49 classiques, 22 non-classiques) suivis de 1996 à 2025 dans le Registre norvégien des maladies auto-immunes organe-spécifiques caractérise les profils cliniques et moléculaires selon le génotype AIRE. Les manifestations classiques les plus fréquentes sont la candidose mucocutanée chronique, l’hypoplasie de l’émail et l’insuffisance surrénalienne primaire (PAI) ; les formes non-classiques présentent vitiligo, hypothyroïdie et PAI. Une signature cytokinique pro-inflammatoire large et des taux élevés de récepteur soluble IFN-α/β sont observés dans les formes classiques. Les auteurs recommandent d’évoquer l’APS-1 devant toute PAI diagnostiquée avant 20 ans et de réaliser un séquençage d’AIRE.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce suivi de 30 ans est précieux pour comprendre l’histoire naturelle de l’APS-1, souvent diagnostiquée avec retard. La recommandation de séquencer AIRE chez tout patient avec PAI précoce est pragmatique et applicable en consultation d’endocrinologie génétique. La signature IFN dysrégulée pourrait ouvrir des voies thérapeutiques ciblées.