Insights into ANKRD11-related epilepsy from 163 people

Variants hétérozygotes dans *ANKRD11* causant une épilepsie avec corrélations génotype-phénotype selon le domaine moléculaire

Une cohorte intégrée de 163 individus porteurs de variants ANKRD11 avec épilepsie définit le spectre phénotypique de l’épilepsie dans le syndrome KBG. Les crises apparaissent en médiane à 4 ans, avec représentation égale des épilepsies focales et généralisées et des absences dans 22,8% des cas. Les variants tronquants prédominent (60,1%) et les variants faux-sens se regroupent dans le domaine de répression RD2, associés à un début plus tardif et un meilleur contrôle des crises. 36,8% présentent une épilepsie pharmaco-résistante.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La plus grande série publiée sur l’épilepsie liée à ANKRD11 fournit des données génotype-phénotype exploitables en conseil génétique. La corrélation entre localisation dans RD2 et phénotype épileptique plus doux est immédiatement utile cliniquement. L’épilepsie pharmaco-résistante dans plus d’un tiers des cas souligne la sévérité potentielle de ce phénotype.