Diagnostic Yield and Clinical Impact of Comprehensive WES/WGS Testing Beyond Common Genetic Causes in Hereditary Optic Atrophy

Panel virtuel WES/WGS de 51 gènes au-delà d'*OPA1* et de l'ADN mitochondrial

Une évaluation du rendement diagnostique d'un panel virtuel WES/WGS de 51 gènes plus l'ADN mitochondrial est menée chez 62 patients partiellement pré-criblés pour atrophie optique héréditaire. Un diagnostic génétique est établi chez 21 patients (33,9%), dont 57,1% liés à OPA1 et 42,9% à d'autres gènes (WFS1, ACO2, NR2F1, UCHL1, CACNA1F, COQ2). Dans la majorité des cas non liés à OPA1, le diagnostic a conduit à une évaluation clinique complémentaire, une surveillance ou une intervention thérapeutique. Les auteurs concluent que le test WES/WGS élargi devrait faire partie du bilan diagnostique de l'atrophie optique héréditaire.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'article plaide sobrement mais utilement pour le passage d'une logique de panel ciblé à une analyse WES/WGS élargie dans l'atrophie optique — exactement la trajectoire diagnostique que nous défendons. Le fait que près de la moitié des cas résolus échappent à OPA1 et révèlent fréquemment des formes syndromiques justifie l'approche pan-génomique. Une étude confirmatoire plutôt qu'innovante, mais alignée sur la pratique de demain.