Chromosomal Microarray Analysis in Critically Ill Neonates and Children: Diagnostic Yield and Clinical Utility

Puce chromosomique (CMA) détectant aneuploïdies et CNV chez les enfants gravement malades en soins intensifs

Une revue rétrospective de 679 patients de réanimation néonatale, pédiatrique et cardiovasculaire ayant bénéficié d'une puce chromosomique (CMA) entre 2019 et 2024 évalue son rendement diagnostique. La CMA identifie une anomalie cliniquement pertinente chez 102/679 patients (rendement global 15,0%), incluant 88 variants pathogènes, 12 probablement pathogènes et 2 disomies uniparentales. Un VUS est détecté chez 20,5% des patients. Le rendement atteint 48,4% chez les patients avec anomalies congénitales multiples incluant une cardiopathie, contre 8,4% en cas de cardiopathie isolée. Ces résultats soutiennent l'intégration systématique de la CMA dans les protocoles d'évaluation génomique des populations de soins intensifs.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette étude documente une réalité de terrain utile : la CMA garde une valeur diagnostique substantielle en réanimation, surtout face aux anomalies congénitales multiples. La stratification par phénotype (cardiopathie isolée vs syndromique) aide à prioriser l'examen. À l'heure où le génome rapide gagne du terrain en réanimation, ces données rappellent que la CMA reste un outil pertinent et coût-efficace dans certaines indications ciblées.