Strømme syndrome: the clinical and molecular spectrum associated with variants in CENPF.

Variants bialléliques de CENPF, majoritairement décalant le cadre de lecture (non-sens, frameshift, sites d'épissage essentiels).

Description du diagnostic d'un adulte atteint du syndrome de Strømme et revue des 32 cas rapportés avec variants de CENPF (MIM 243605). Les anomalies neurologiques, en particulier la microcéphalie, sont les plus fréquentes (91 % des individus), devant les atteintes gastro-intestinales (69 %) et oculaires (44 %). La grande majorité des variants altèrent le cadre de lecture (non-sens, frameshift ou, plus rarement, sites d'épissage essentiels) ; les variants faux-sens sont rares et toujours homozygotes, avec une preuve fonctionnelle pour un seul d'entre eux. La synthèse illustre l'étendue du spectre clinique associé à CENPF.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Une synthèse utile pour le conseil génétique : elle précise la pénétrance relative des atteintes (microcéphalie quasi constante, digestif et œil plus variables) et confirme que la perte de fonction est le mécanisme dominant. Le diagnostic chez un adulte élargit l'âge de reconnaissance de ce syndrome souvent perçu comme sévère et précoce. L'interprétation des rares faux-sens CENPF reste un point de vigilance faute de données fonctionnelles.

Analyse par Dr Thibaut Benquey