Unveiling ocular developmental disorders through short-read whole-genome sequencing.

Séquençage de génome entier (WGS) en short-read appliqué à des malformations oculaires du développement non résolues par panels ou CGH-array.

Séquençage de génome entier (WGS) en short-read dans une cohorte de 100 familles présentant des anomalies du développement oculaire (spectre microphtalmie-anophtalmie, colobome, dysgénésie du segment antérieur, cataracte congénitale, hypoplasie fovéale). Aucune n'avait de diagnostic malgré des explorations antérieures par panels NGS ciblés et/ou CGH-array. Le WGS a identifié un variant (probablement) pathogène chez 18 patients et des variants candidats chez 9 autres. Notamment, quatorze de ces variants auraient été manqués par les panels conventionnels ou la CGH-array, soulignant la portée diagnostique élargie du WGS.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Une démonstration nette du rendement du WGS là où les panels échouent : 14 variants sur les diagnostics posés étaient hors de portée d'un panel ciblé ou d'une CGH-array. C'est cohérent avec la trajectoire exome/génome — un seul examen capturant SNV, CNV et régions non couvertes par les panels. Le rendement (18/100) est solide pour des cas préalablement négatifs, même si la cohorte reste monocentrique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey